染色體篩查
分類：醫學名詞 | 來源：美福醫療 | 4195閱讀數
染色體(chromosome) 是細胞在有絲分裂或減數分裂時DNA存在的特定形式。細胞核內，DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質周圍并被包裝成一個線狀結構。
當細胞不分裂時，染色體在細胞核中是不可見的 - 在顯微鏡下也是如此。然而，構成染色體的DNA在細胞分裂過程中變得更緊密，在顯微鏡下可見。
每條染色體都有一個叫做著絲粒（點）的收縮點，它將染色體分成兩個部分，即“臂”。短臂為“p臂”；長臂為“q臂”。 著絲粒在每條染色體上的位置為染色體提供了特有的形狀，可用于幫助描述特定基因的位置。
常用的染色體的命名、縮寫和符號
常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號（ISCN，1978）如下
染色體篩查報告解讀
染色體報告解讀 - 染色體核型46,XX
解讀：這是一例染色體數目與形態未見異常的女性染色體報告。該染色體核型的染色體數目是46（與正常人數目一致），性染色體是XX（與正常女性染色體一致），并且未見到異常染色體形態結構。
染色體報告解讀 - 染色體核型46,XY
解讀：這是一例染色體數目與形態未見異常的男性染色體報告。該染色體核型的染色體數目是46（與正常人數目一致），性染色體是XY（與正常女性染色體一致），并且未見到異常染色體形態結構。
染色體報告解讀 - 染色體核型45,X
解讀：該染色體核型的染色體數目是45（比正常人少了一條），性染色體是X（比正常女性丟失了一條X染色體）。這是典型先天性卵巢發育不全綜合征，又稱特納綜合征的染色體核型。臨床表現為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰、閉經、體型矮小、蹼頸、肘外翻等。
染色體報告解讀 - 染色體核型為47,XXX
解讀：該染色體核型的染色體數目是47（比正常多了一條），性染色體是XXX（比正常女性多了一條X染色體）。這是XXX綜合征，又稱超雌綜合征或X三體綜合征的染色體核型。表型大多數如正常女性，身體發育正常或稍差，乳腺發育不良、卵巢功能異常、月經失調或閉經，有生育能力或不良，智力發育遲緩甚至精神異常。
染色體報告解讀 - 染色體核型47,XXY
解讀：該染色體核型的染色體數目是47（比正常多了一條），性染色體是XXY（比正常男性多了一條X染色體）。這是47,,XXY綜合征，又稱克氏綜合征或先天性睪丸發育不全綜合征或稱小睪癥的染色體核型。患者表型男性，一般青春期后才會出現癥狀。主要癥狀為智力基本正常或遲鈍，身材高人、四肢細長。青春期后陰莖小，睪丸不發育，睪丸組織活檢可見曲細精管萎縮，呈玻璃樣變性、排列不規則，有大量間質細胞和支持細胞。無精子、無胡須、不育、男性乳房發育，陰毛呈女性分布或稀少。
染色體報告解讀 - 染色體核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1區3號帶，q表示長臂而q21表示長臂2區1號帶。t(12;13)(p13;q21)表示12號染色體和13號染色體發生平衡異位，斷裂異位點發生在12號染色體短臂1區3號帶和13號染色體短臂2區1號帶。
染色體報告解讀 - 染色體核型46,XX,t(1;8)(q25;p21)
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XX。t(trans location)表示易位，q表示長臂而q25表示長臂2區5號帶，p表示短臂而p21表示短臂2區1號帶。t（1；8）（q25；p21）表示1號染色體和8號染色體發生平衡易位，斷裂易位點發生在1號染色體長臂2區5號帶和8號染色體短臂2區1號帶。
染色體報告解讀 - 染色體核型46,X,i(Xq）
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色是X（比正常女性丟失了一條X染色體），但增加了一條（結構異常的）染色體i(Xq)。i（iSOChroaosoae）等臂染色體，i(Xq)表示X長臂等臂。患者表型近似45，X特納綜合征，但癥狀較輕，第二性征不發育、閉經、肘外翻等。
染色體報告解讀 - 染色體核型46,XY,inv(9)(p11:q13)
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XY。inv(inversion)表示到位，inv(9)(p11:q13)表示9號染色體的結構發生了（臂間）倒位，發生結果倒位的部位是9號染色體的短臂1區1號帶和9號染色體的長臂1區3號帶。
倒位可能不發生遺傳物質丟失，但中間片段的位置順序顛倒了。一般認為，臂間倒位片段的長短關系到了胚胎的存活。倒位片段越長，則該片段內配對交換的機會越多，而非倒位片段比較短，重復或缺失比較少，因而對子代生存的危害不會太大；相反，倒位片段越短，則該片段內配對交換的機會較少，而非倒位片段比較長，重復或缺失比較多，因而對子代生存的危害較大，可能會導致胚胎死亡。但亦有人認為9號染色體的臂間倒位可能是一種多態現象。
染色體報告解讀 - 染色體核型46,XY,9qh+
解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XY。q表示長臂、h表示副縊痕，qh+表示9號染色體的長臂副縊痕增長。
相關疾病：
肌陣攣性小腦協調障礙，神經系統遺傳病，重癥聯合免疫缺陷，男性青春期發育延遲，卵巢惡性中胚葉混合瘤，小兒范科尼綜合征，小兒神經纖維瘤病，小兒腎性尿崩癥，小兒面部紅斑侏儒綜合征，小兒精神發育遲緩
相關癥狀：
胎萎不長，智力減低，陰莖樣尿道，陰唇融合，小指單一褶紋，先天性骨發育不良，愚型樣瞼裂歪曲，耳朵位置低，雙掌猿線出現率增加和atd角增大，雙乳間距增寬
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