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什么是假肥大性肌營養不良?有哪些臨床表現?

分類:專家答疑   |   來源:美福醫療   |   3654閱讀數
網友提問
問:什么是假肥大性肌營養不良?
美福專家
答:假肥大性肌營養不良是最常見的一類進行性肌營養不良癥。主要是男孩發病,女性為致病基因的攜帶者。
網友提問
問:假肥大性肌營養不良病因是什么?
美福專家
答:假肥大性肌營養不良由編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起,約 1/3 病例沒有家族史。
網友提問
問:假肥大性肌營養不良臨床表現有哪些?
美福專家
答:患兒一歲后站立和行走困難,首先影響骨盆帶肌肉、肩胛帶肌肉。隨著病變的進展,臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步。部分患者10歲時已不能行走,大多數患兒最終臥床不起,并發痙攣、褥瘡、肺炎,在 20 歲前死亡。
網友提問
問:假肥大性肌營養不如何防治?
美福專家
答:由于目前尚無有效的治療方法。因此,首先應確定先證者(患兒)的基因型,然后確定其母親是否是攜帶者。攜帶者懷孕后應進行產前基因診斷,若是病胎則終止妊娠,防止患兒出生;另外還可以選擇采用胚胎植入前遺傳學診斷助孕技術助孕,在胚胎移植入母親子宮前,對胚胎進行基因檢測,選擇正常的胚胎植入,避免懷上患病的胎兒。

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