什么是假肥大性肌營養不良？有哪些臨床表現？

分類：專家答疑 | 來源：美福醫療 | 3654閱讀數

網友提問

問：什么是假肥大性肌營養不良？

美福專家

答：假肥大性肌營養不良是最常見的一類進行性肌營養不良癥。主要是男孩發病，女性為致病基因的攜帶者。

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問：假肥大性肌營養不良病因是什么？

美福專家

答：假肥大性肌營養不良由編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，約 1/3 病例沒有家族史。

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問：假肥大性肌營養不良臨床表現有哪些？

美福專家

答：患兒一歲后站立和行走困難，首先影響骨盆帶肌肉、肩胛帶肌肉。隨著病變的進展，臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步。部分患者10歲時已不能行走，大多數患兒最終臥床不起，并發痙攣、褥瘡、肺炎，在 20 歲前死亡。

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問：假肥大性肌營養不如何防治？

美福專家

答：由于目前尚無有效的治療方法。因此，首先應確定先證者（患兒）的基因型，然后確定其母親是否是攜帶者。攜帶者懷孕后應進行產前基因診斷，若是病胎則終止妊娠，防止患兒出生；另外還可以選擇采用胚胎植入前遺傳學診斷助孕技術助孕，在胚胎移植入母親子宮前，對胚胎進行基因檢測，選擇正常的胚胎植入，避免懷上患病的胎兒。